Cardiomiopatia aritmogena

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una grave malattia cardiaca che causa aritmie; è causato da una mutazione genetica; è responsabile di proteine ​​difettose che nel tempo causano la distruzione di alcune cellule del cuore; si osserva infatti la sostituzione di una parte di tessuto normale con tessuto fibroso e adiposo (le zone danneggiate sono distribuite come una macchia di leopardo); questo processo causa la dilatazione del ventricolo destro e causa aritmie.

La cardiomiopatia aritmogena è anche nota come displasia ventricolare destra aritmogena; Gli addetti ai lavori lo chiamano spesso ARVD / C (displasia ventricolare destra aritmogena / cardiomiopatia).

Questa è una malattia relativamente rara in quanto colpisce circa 1 persona su 5000; è piuttosto nota al grande pubblico, perché ha causato la morte improvvisa di giovani atleti (calciatori David Astori, Antonio Puerta, Daniel Jarque, nuotatore Mattia DallAllo, giocatore di hockey Darcy Robinson e molti altri); secondo alcuni studi, gli sport causano la progressione della malattia e aumentano di 5 volte il rischio di morte improvvisa. La malattia è più comune negli uomini, ma le donne non ne sono immuni.

Ciò che rende la malattia piuttosto sottile è la difficoltà di diagnosticarla.

Cause di cardiomiopatia aritmogena

La cardiomiopatia aritmogena è una malattia genetica che si trasmette in maniera autosomica dominante, in altre parole, se un genitore è portatore di questa malattia, ogni bambino ha il 50% di possibilità di ereditare la mutazione genetica responsabile della patologia; va notato che il fatto di ereditare questa mutazione non significa che ti ammalerai automaticamente, ma rischi di ammalarti; il rischio di ammalarsi dipende dal grado di penetrazione della malattia; se la penetranza è alta, sarà alta anche la probabilità di ammalarsi; se è bassa, è possibile che la malattia non si sviluppi mai (è il caso dei cosiddetti portatori sani); ricorda che la penetranza corrisponde alla frequenza con cui, dato un dato genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (es. malattia).

Nel caso di genitori che hanno una malattia definita, si consiglia di effettuare controlli periodici per verificare la presenza dei propri figli; si tenga, infatti, presente che tendono a manifestarsi sintomi e segni clinici di cardiomiopatia aritmogena, soprattutto nel periodo dai 15 ai 25 anni; infatti, è abbastanza raro trovare malattie in soggetti in tenera età.

Sintomi di cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena

I principali sintomi e segni della cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena:

• cardiopalmo (palpitazioni): questa è una manifestazione comunemente nota come “cuore in gola”; il soggetto ha una percezione chiara, forte o addirittura forte del battito cardiaco.
• Svenimento: l’improvvisa perdita di coscienza provoca la caduta a terra; può essere causato da aritmie molto veloci; aritmie particolarmente gravi possono portare a morte improvvisa.
• Insufficienza cardiaca (insufficienza cardiaca): si tratta di una manifestazione meno frequente e tardiva; infatti, tende a verificarsi quando il danno al cuore è più esteso; L’insufficienza cardiaca è caratterizzata da molti sintomi e segni (mancanza di respiro, vertigini, confusione, edema, tosse secca persistente con difficoltà respiratorie, perdita di appetito, tachicardia, palpitazioni, nicturia).

Cardiomiopatia aritmogena – diagnosi

La diagnosi di cardiomiopatia aritmogena può essere piuttosto impegnativa, soprattutto se la storia familiare è sconosciuta. Non esiste un test diagnostico standard; il sospetto può sorgere nel caso di un giovane che soffre di palpitazioni, svenimento o ha subito un arresto cardiaco; il sospetto può aumentare se esiste una correlazione tra queste manifestazioni e l’attività fisica.

Di solito il protocollo diagnostico è il seguente:

In alcuni casi, possono essere necessari altri test, come la risonanza magnetica nucleare (se eseguito con un mezzo di contrasto, questo può aiutare a verificare la presenza di tessuto adiposo e / o fibroso, angiografia e biopsia endomiocardica (una procedura che non è sicura e richiede breve ricovero) e esame elettrofisiologico (anche in questo caso si tratta di una procedura non priva di rischi; in alcuni casi è possibile praticare l’ablazione transcatetere).

Nel caso di famiglie con casi noti di cardiomiopatia aritmogena, si tratta di uno studio genetico significativo in grado di fornire dati che saranno molto utili per la ricerca diagnostica; tuttavia, questo può consentire l’esclusione dall’osservazione di coloro che non hanno la mutazione genetica; invece, i soggetti con la mutazione avranno un calendario di test periodici per la diagnosi precoce della possibile insorgenza e sviluppo della malattia.

Cardiomiopatia aritmogena – Farmaci

Attualmente, purtroppo, non esistono farmaci che possano influenzare la causa della malattia (terapia eziologica); La cardiomiopatia aritmogena è una malattia di grande importanza, ma con una diagnosi precoce può essere controllata efficacemente.

Nei pazienti ad alto rischio, l’impianto automatico del defibrillatore viene eseguito in assenza di controindicazioni. impiantabile (ICD) è un sofisticato dispositivo in grado di riconoscere e bloccare aritmie potenzialmente letali.

In molti casi, la terapia farmacologica è efficace; i farmaci comunemente usati sono antiaritmici (amiodarone, sotalolo, beta-bloccanti), farmaci antipertensivi (ACE inibitori) e diuretici.

Gli sport sportivi sono controindicati nei casi di cardiomiopatia aritmogena; come detto, infatti, alcuni studi ritengono che sia responsabile della progressione della malattia ed è associato a un aumento del rischio di morte improvvisa di cinque volte.